Врожденная дисфункция коры надпочечников

Патология эндокринного характера связана с патологическим разрастанием ткани желез. Гиперплазия сопровождается вирилизирующими проявлениями. В основе заболевания присутствуют наследственные факторы, когда в различные периоды формирования гормонов происходят ферментативные сбои. Вследствие этих нарушений определяется дефицит синтеза альдостерона и кортизола. Генетическая природа врожденной дисфункции надпочечников установлена благодаря скринингам. Основную диагностику и лечение проводит эндокринолог, но при сопутствующих отклонениях с ни может работать гастроэнтеролог и кардиолог.

Особенности

Надпочечники выполняют важную роль в организме:

• Они продуцируют гормоны, отвечающие за многочисленные реакции и процессы в клетках и тканях.
• Железы состоят из коркового и мозгового слоя.
• Именно в корковой ткани происходит продуцирование стероидов. В норме они вырабатываются в оптимальном количестве, но если на определенном этапе происходит мутация генов, возникает дисфункция коры надпочечников.

На сегодняшний день с помощью диагностики выявляют большинство точечных мутаций генотипа. От их принадлежности зависит нарушение выработки кортикостероидов с различной выраженностью мужских проявлений. Наиболее опасным состоянием является липоидная гиперплазия, при которой происходит дефект всех гормонов в надпочечниках. Около 97% больных детей умирают от патологии в раннем возрасте.

Патология имеет собственную классификацию по МКБ:

1. Адреногенитальные расстройства (Е25).
2. Дефицит ферментов с врожденными адреногенитальными нарушениями (Е25.0).
3. Адреногенитальные нарушения другого характера (Е25.8).
4. Не уточненные адреногенитальные нарушения (Е25.9).

Осложнения

Все негативные последствия связаны с надпочечниковой недостаточностью на фоне врожденной дисфункции:

• Состояние отягощается резкой декомпенсацией, развивается состояние комы.
• Во время криза проявляется слабость вплоть до крайней степени изнеможения организма.
• Артериальное давление падает до критической отметки, рвота и диарея не прекращаются.
• Это состояние приводит к обезвоживанию и сердечной недостаточности.
• Кожные покровы изменяют пигментацию.
• Осложнения отмечаются и со стороны нервно-психической системы. У пациента наблюдается судорожное состояние, бред и заторможенность.

Прогноз патологии тесно связывается с периодом диагностики. Если диагноз установлен своевременно до серьезных нарушений, с патологией борются посредством сложнейшей гормональной терапии. Самое сложное лечение отмечается у детей с сольтеряющей дисфункцией надпочечников. Если оно отсутствует или начато на поздних сроках, ребенку грозит летальный исход.

В организме человека биохимические соединения, которые происходят в надпочениках, отвечают за многие жизненно важные процессы. Вы можете узнать о важной роли парного органа, а также варианты лечении различных патологий.

Формы

Врожденная дисфункция коры надпочечников имеет собственную классификацию, которая определяет клиническую картину. Выделяют три основных формы патологии:

• Сольтеряющая. Сольтеряющая форма у детей является самой распространенной и опасной в своих проявлениях. Ее диагностируют у троих пациентов из четырех, которым был поставлен диагноз дисфункции коры надпочечников. Развитие этой формы определено полным поражением белка с нарушением выработки кортикоидов, кортизола и альдостерона. Начало патологии отмечается с момента внутриутробного развития. Уже после рождения патология сопровождается недостаточностью надпочечников и избыточным количеством андрогенов.
• Вириальная простая. При вириальной простой форме отмечаются схожие с сольтеряющей патологией симптомы. У новорожденных девочек проявляется гермафродитизм. Половые органы формируются по мужскому типу, но внутреннее строение репродуктивной системы сохраняется. У мальчиков происходит увеличение полового органа, изменяется цвет мошонки.
• Неклассическая. При неклассической форме патология обнаруживается в более позднем периоде. Обычно это происходит при обращении девочек к врачу из-за отсутствия менструации в назначенное время. Иногда патология выявляется на фоне лечения бесплодия при прохождении комплексного обследования.

Симптомы

Помимо изменения половых признаков для дисфункции коры надпочечников характерны специфические проявления:

1. Усиленное изменение оттенка кожных покровов (гиперпигментация). Выраженность напрямую зависит от тяжести надпочечниковой недостаточности. Интенсивный темный окрас наблюдается на открытых участках тела. Также потемнение кожных покровов более заметно на участках, соприкасающихся с одеждой. Окрас кожи имеет широкие вариации — бронзовый оттенок, диффузное потемнение, дымчатость или интенсивный загар. Пигментация видна и на слизистых оболочках. Изменятся цвет на внутренней поверхности щек, языке, небе и деснах. Влагалище принимает синевато-черный окрас.

1. Снижение массы тела присуще всем пациентам с хронической надпочечниковой недостаточностью на фоне дисфункции. Иногда бывает умеренное похудение, не превышающее 5 кг. В некоторых осложненных ситуациях наблюдают выраженную гипотрофию с потерей массы тела до 25 кг.
2. Происходят значительные изменения со стороны центральной нервной системы. Больной кажется вялым, испытывает раздражительность и депрессию. В некоторых случаях работоспособность полностью утрачивается. Половое влечение у взрослых значительно понижается. На фоне постоянных психологических потрясений и стрессов возникают обморочные состояния.
3. Со стороны желудочно-кишечного тракта сохраняется стойкое нарушение пищеварения и усвояемости питательных веществ. Это связано с тошнотой, снижением аппетита, рвотой, болью в области эпигастрия, жидким стулом или запорами. Подобные симптомы могут проявляться вместе или наступать поочередно.
4. Со стороны биохимических процессов отмечается снижение синтезирования белка, углеводный обмен нарушается в меньшую сторону. Определяются нарушения со стороны метаболизма калия и натрия. Пациент начинает употреблять соленую пищу в большом количестве, что обусловлено борьбой организма с гипонатриемией.

Дисфункция надпочечников на вторичном уровне проходит без изменений окраса кожных покровов. Отсутствует понижение давления, пристрастие к соленой пище и диспепсическое расстройство. К основным симптомам относится слабое состояние и проявления гипогликемии через определенное время после употребления пищи.

Диагностика

В основе исследований дисфункции коры надпочечников лежат:

1. Тесты крови. В биологическом материале обнаруживаются высокие показатели оксипрогестерона (промежуточного стероида) в крови, превышающие нормы в 10-100 раз.
2. При неонатальном скрининге диагностируют классический тип нарушения продуцирования гормонов. Благодаря современному оборудованию возможно проведение теста на слюне ребенка. Любые положительные результаты в раннем возрасте требуют повторного проведения исследования. Уровень тестостерона определяют от 4 месяцев жизни. Его значения могут превышаться в 10 раз.
3. Выявить дисфункцию надпочечников помогает и изменение адренокортикотропного гормона. При сольтеряющей форме на это фоне обнаруживается и ренин плазмы. Ребенку с выраженными изменениями в строении гениталий проводят тест на кариотип (совокупность набора хромосом). Если в генетическом наборе присутствует кариотип 46ХХ, это определяет дисфункцию надпочечников.
4. При сольтеряющей форме всегда обнаруживается возрастание уровня натрия и хлора, а показатели натрия и калия в отношении друг к другу понижаются.
5. УЗИ требуется для выявления половой принадлежности. Оценивается состояние матки, яичников, труб. Обычно при исследовании надпочечников через ультразвук обнаруживается их гиперплазия.

Лечение

Терапия дисфункции надпочечников связывается с причинами развития патологии и ее осложнениях. Основа лечебных мероприятий — внедрение заместительной гормональной терапии, которая продолжается всю жизнь. Введение гормональных препаратов позволяет возместить недостаток кортизола и подавить андрогенную функцию коры надпочечников. Дозы для каждого пациента подбираются в индивидуальном порядке, учитывается возрастная категория, масса тела и его площадь.

Женщинам с поздним диагностированием дисфункции надпочечников и формированием половых органов по мужскому строению предлагается хирургическое вмешательство. Пластика помогает вернуть женский вид половым органам. Также проводится длительная терапия оральными гормональными контрацептивами.

Наиболее пролонгированным действием обладает дексаметазон и преднизолон. Их успешно применяют в лечении взрослых, но на детский организм их воздействие неблагоприятно со стороны роста. Младенцам и детям до 14 лет прописывают лечение гидрокортизоном. В некоторых случаях вводят солевой физиологический раствор, если в организме при лечении образовался избыток минералокортикоидов.

Патология основана на генетических нарушениях, поэтому в природе не существует трав и продуктов, способных синтезировать или подавлять гормоны. Для лечения надпочечниковой недостаточности при их дисфункции потребуется прием синтетических кортикостероидов.

В качестве поддерживающей терапии применяются настойки и отвары для повышения защитных свойств организма и улучшения состояния кишечника при расстройствах пищеварения.

Также вы можете узнать, посмотрев данный видеоролик о андерогенитальном синдроме, главная причина этого недуга является нарушение работы надпочечников.

(Пока оценок нет)

Загрузка...